人类GBA基因L444P突变检测试剂盒（荧光PCR法）

详细说明

【产品名称】

通用名称：人类GBA基因L444P突变检测试剂盒（荧光PCR法）

【包装规格】

20测试/盒

【预期用途】

帕金森病（PD）是除了阿尔茨海默病（AD）以外的第二常见的神经退行性疾病。在我国65岁以上人群中的PD患病率为1.17%，这一比例在75岁以上的人群中上升到3%，因此PD已成为我国现代社会严重危害人类健康的重大疾病之一。PD的发病与遗传基因的突变密切相关，目前已发现至少有13个位点与家族性帕金森病相关。许多研究也表明GBA的突变会增加7-10倍的PD风险，而在中国人群中有报道GBA L444P突变与PD相关。

本试剂盒用于定性检测人类基因组DNA样本中GBA基因c.1448 T>C位点。本试剂盒检测结果仅代表对人类GBA基因c.1448位点的检测结果，为临床医生提供参考，本试剂盒仅限用于体外诊断使用，不能以本试剂盒检测结果作为临床诊治的唯一依据。

【产品特点】

1、特异性强—采用高度特异的Taq 酶和荧光探针，有效提高检测的特异性。

2、结果准确—检测过程为闭管反应，内控及多个阳控对体系进行质控，排除假阴性、假阳性反应。

3、简单快速—仅需单次反应，90分钟内即可完成检测，操作过程简单易行，结果判读简单客观、可靠。

4、样本来源丰富—血液、唾液和组织样本均可进行检测。

【适用仪器】

本试剂盒适用于LightCycler 480 II、Biorad CFX96、ABI 7500 FAST等实时荧光定量PCR仪。

本试剂盒要求仪器使用FAM、HEX通道采集相应的荧光信号。